Bebe ne bi trebalo da imaju 3 roditelja - ali sada mogu
Prve bebe sa tri biološka roditelja rođene su novom tehnikom za sprečavanje mitohondrijalnih bolesti.
Jedina stvorenja za koja se zna da mogu začeti potomstvo od više od dva roditelja su salamanderi. Ženke iz roda Ambystoma (koje su poznate po promiskuitetu) pare se sa do tri različita mužjaka, a ta DNK se zatim ugrađuje u ono što je poznato kao triploidni genom kod njihovog potomstva. Sada je verzija ovoga postala moguća i kod ljudi.
Izgleda da regeneracija udova nije jedini način na koji medicinska intervencija može dovesti ljude na nivo salamandera. Rođenje sa tri genoma nije fenomen koji se prirodno javlja kod Homo sapiens-a, ali u pokušaju da se spreče određena genetska stanja uzrokovana mutacijama u mitohondrijama, naučnici su pronašli način, prenosi YahooNews. Mitohondrijalna DNK ili mtDNK se isključivo prenosi sa majčine strane. Disfunkcija u mitohondrijama može dovesti do metaboličkih bolesti koje karakterišu simptomi kao što su napadi, kašnjenja u razvoju, slepilo i gubitak mišićne funkcije. Neke mogu biti čak i fatalne.
Mitohondrijalne bolesti se javljaju kod oko 1 od svakih 5.000 ljudi. Ranije su se mogle sprečiti samo korišćenjem donorske jajne ćelije ili potpunim odustajanjem od začeća biološke dece. Zbog toga je pedijatrijski neurolog Bobi Mekfarland sa Univerziteta u Njukaslu u Velikoj Britaniji vodio eksperimentalnu studiju koja bi smanjila i potencijalno eliminisala rizik od mitohondrijalnih bolesti novom metodom vantelesne oplodnje. Mekfarland i njegov istraživački tim želeli su da vide da li bi uklanjanje jedra jajne ćelije i njeno stavljanje u donorsku jajnu ćeliju sa održivim mitohondrijama rezultiralo zdravim potomstvom.
„Otkrili smo da je pronuklearni transfer, oblik mitohondrijalne donacije, bio efikasan u smanjenju nivoa patogene varijante mtDNK na znatno ispod praga za kliničku bolest kod potomstva žena sa homoplazmatskim (ili visokim heteroplazmatskim) nivoima“, rekao je on u studiji nedavno objavljenoj u časopisu New England Journal of Medicine.
Kada su mitohondrije homoplazmatske, sve kopije proizvedene ćelijskom deobom imaju mutacije. Nivoi mutacija variraju u heteroplazmatskim mitohondrijama. Preimplantaciono genetsko testiranje (PGT) može da skrinira ove abnormalnosti, a žene sa homoplazmijom ili visokim nivoima heteroplazmije mogu imati koristi od onoga što je sada poznato kao pronuklearni transfer. Ovo uključuje oplodnju jajnih ćelija i majke i donora očevom spermom in vitro. Jedra se zatim uklanjaju iz obe jajne ćelije nakon deset sati. Pošto jedro nosi većinu genetskog materijala i nema veze sa mitohondrijalnom bolešću, majčino jedro se implantira u donorsku jajnu ćeliju kako bi se iskoristile njene mitohondrije.
Iako postoji mogućnost da nekoliko majčinih mitohondrija završi u embrionu, malo je verovatno da će to izazvati bolest. Nivoi defektnih mitohondrija kod potomstva začetog putem pronuklearnog transfera bili su dovoljno niski da izbegnu tu sudbinu. Osam trudnoća (uključujući i blizance) je rezultat eksperimenta, i iako je bilo nekoliko manjih zdravstvenih problema kod novorođenčadi, oni su se mogli lečiti ili su se sami ispravili. Nivoi heteroplastike nisu bili samo niski kod beba, već su kod pet njih bili neotkriveni. Razvojni napredak se takođe pokazao normalnim.
Iako je jedna beba imala oblik infantilne epilepsije, a druga srčanu aritmiju i hiperlipidemiju, ili visok nivo masti i lipida u krvi, oba ova stanja su lečena i rešena. Da li je hiperlipidemija uopšte uzrokovana mtDNK je neizvesno, posebno zato što je majka takođe imala tešku hiperlipidemiju tokom trudnoće. Iako je postojala mogućnost da je bilo koja od majki sa patogenom mtDNK imala veći rizik od komplikacija tokom trudnoće, što bi moglo da izazove zdravstvene probleme kod njihove dece, za sada nema dokaza.
„Dugoročno procenjujemo zdravlje i obim heteroplazmije potomstva“, naveli su istraživači.
