Генетика и побачаји, неки узроци датирају и пре него што се мајка уопште роди
Хромозомске абнормалности обично јављају у јајној ћелији, са учесталошћу која позитивно корелира са годинама мајке. Иако је старост познати фактор ризика, разумевање ширег генетског контекста је отежано ограниченим подацима, напомињу истраживачи
Многи побачаји пре него што се мајка уопште роди
Губитак бебе и прекид трудноће због побачаја су и и даље честа широм света. Око 15 процената трудноћа заврши се побачајем, иако је прави број вероватно много већи, јер се многе трудноће изгубе пре него што се открију. У новој студији, истраживачи су открили кључне информације о генетским факторима повезаним са анеуплоидијом, односно абнормалношћу у броју хромозома у ћелији – једним од најчешћих узрока губитка трудноће.
Побачај се може догодити из различитих разлога, али хромозомске абнормалности су чест фактор. Око половине свих познатих побачаја у првом или другом тромесечју резултат је фетуса који поседују превише или премало хромозома. Да би истражили основе анеуплоидије, истраживачи су анализирали генетске податке скоро 140.000 ембриона добијених вантелесном оплодњом (ИВФ), нудећи нове детаље о томе како уобичајене генетске варијације могу повећати ризик од губитка трудноће код неких родитеља.
„Овај рад пружа до сада најјасније доказе о молекуларним путевима кроз које настаје варијабилни ризик од хромозомских грешака код људи”, каже главни аутор Раџив Мекој, рачунарски биолог на Универзитету Џонс Хопкинс наводећи да ови увиди продубљују разумевање најранијих фаза људског развоја и отварају врата за будући напредак у репродуктивној генетици и бризи о плодности.
Мекој каже за Science Alert да се хромозомске абнормалности обично јављају у јајној ћелији, са учесталошћу која позитивно корелира са годинама мајке. Иако је старост познати фактор ризика, разумевање ширег генетског контекста је отежано ограниченим подацима, напомињу истраживачи.
Да би се то отклонило, научници би морали да анализирају огромну количину генетских података од више хиљада ембриона пре губитка трудноће, заједно са подацима од њихових биолошких родитеља.
„Ово је особина која је уско повезана са преживљавањем и репродуктивним успехом, тако да ће еволуција дозволити да само генетске разлике са малим ефектима буду уобичајене у популацији”, каже Мекој.
Истраживачи су користили клиничке податке из преимплантационог генетског тестирања ембриона вантелесне оплодње, анализирајући 139.416 ембриона од 22.850 парова биолошких родитеља у нади да ће пронаћи обрасце. Идентификовали су 92.485 анеуплоидних хромозома унутар 41.480 различитих ембриона.
„Овде снага долази из ових огромних величина узорака. То нам је омогућило обим и резолуцију да откријемо неколико првих добро окарактерисаних веза између ДНК мајке и њеног ризика од стварања ембриона који неће преживети”, каже Мекој.
Најјача од ових веза пронађена је у генима који помажу у утицању на начин на који се хромозоми упарују, рекомбинују и окупљају током процеса мејозе у линијама јајних ћелија. Варијанта гена СМЦ1Б, која кодира протеин који помаже у држању хромозома заједно током мејозе, била је повезана са смањеним бројем кросовера и са повећаном мајчином мејотском анеуплоидијом, открила је студија.
Анализа је такође истакла повезаност са неколико других гена укључених у кросовер рекомбинацију, укључујући Ц14орф39, ЧНБ1ИП1 и РНФ212.
„Ово откриће је посебно убедљиво”, каже Мекој, „јер су гени који су се појавили у нашој студији код људи управо они које су експериментални биолози деценијама детаљно описивали као кључне за рекомбинацију и кохезију хромозома у модел организама попут мишева и црва".
Женска мејоза се у почетку јавља током феталног развоја, када се хромозоми упарују и рекомбинују, а затим се зауставља годинама док се касније у животу не настави због овулације и оплодње. Генетске варијације могу довести до проблема у међувремену, што резултира хромозомима који се пребрзо раздвајају, и тиме потенцијално постављајући темеље за анеуплоидију када се мејоза настави.
„Наши резултати показују да наслеђене разлике у овим мејотским процесима доприносе природним варијацијама у ризику од анеуплоидије и губитка трудноће између појединаца”, каже Мекој.
Предвиђање индивидуалног ризика за губитак трудноће остаће тешко упркос овим налазима, истичу аутори, с обзиром на важност додатних фактора поред генетике, као што су старост мајке и изложеност утицајима околине. Ипак, разумевање ових генетских фактора могло би бити вредно за развој лекова и пружа основу за будућа истраживања генетских варијација мајке и очеве стране повезаних са губитком бебе.
